對于解讀,我們很多時(shí)候會想到老師給大家上課講題,一個(gè)題目和答案都出來了,我們還是看不懂,看不明白,老師開始分析解讀,同學(xué)立馬明白其中的奧妙,基因檢測報(bào)告解讀同樣是如此。那么基因檢測報(bào)告解讀又是一個(gè)什么職業(yè)呢?一起來了解基因檢測報(bào)告解讀。
基因檢測報(bào)告解讀

基因檢測是一種新興技術(shù)產(chǎn)業(yè),通過基因檢測,我們可以了解我們自身的家族性遺傳疾病,藥物控制管理以及預(yù)防疾病等,然而,基因檢測報(bào)告出來后,我們總是懵懵的,尤其是普通人,對于基因檢測報(bào)告上的專用術(shù)語和數(shù)字?jǐn)?shù)值屬性根本無從下手,說白一點(diǎn),基因檢測報(bào)告出來后,它認(rèn)識你,而你卻根本不認(rèn)識它。而這時(shí),就需要我們基因檢測報(bào)告解讀師來為我們專業(yè)講解和分析解讀,并提出系統(tǒng)化、可行性健康預(yù)防報(bào)告。這樣才能真正達(dá)到我們?nèi)ミM(jìn)行基因檢測的目的,要不然只是為了檢測而檢測,卻不知道檢測出什么結(jié)果,對這些結(jié)果該如何預(yù)防和保持,那么還不如不去花這個(gè)冤枉錢。
基因檢測報(bào)告解讀的內(nèi)容有哪些呢?基因檢測報(bào)告解讀的內(nèi)容有很多,可以說范圍非常的廣,不同的個(gè)體,基因檢測的報(bào)告肯定不同,而解讀完全就是依據(jù)基因檢測報(bào)告上的內(nèi)容來解讀的,所以,非常廣泛而專業(yè),比如:如果基因檢測報(bào)告中是BRCA2基因有突變,會在外顯子一欄表示的是發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)的位置,第三欄顯示的是突變位點(diǎn),比如c.8632delG是患者的突變,c.代表后面的內(nèi)容是堿基位點(diǎn),8632delG就是第8632位的堿基G缺失。而后面的p.E2878Kfs*13就指代對應(yīng)的氨基酸改變了,p.代表后面的內(nèi)容是氨基酸,E2878K就是指第2878位的E(谷氨酸)變成了K(賴氨酸)。fs指代移碼(frameshift),由于堿基在翻譯的時(shí)候是3個(gè)堿基(也成為密碼子)對應(yīng)一個(gè)氨基酸,因此一個(gè)堿基的缺失,會導(dǎo)致后面所有的氨基酸密碼子改變,*13代表被編碼的蛋白在由2878開始的第13位氨基酸處提前終止,因此這個(gè)突變很有可能是個(gè)致病的突變。
基因檢測報(bào)告解讀

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