基因檢測的相關技術已經(jīng)越來越成熟,對于發(fā)揮健康預防和調(diào)理分析等作用。都說基因檢測是高科技的東西,實際上基因檢測報告解讀同樣是具有高技術含量的職業(yè),基因檢測結(jié)果怎么看成了很多人拿到基因檢測報告的首要問題。
科學技術的進步和發(fā)展,促進了人類基因組測序的進展和完成,人類健康與人體基因的相互內(nèi)在練習關系也開始揭開了神秘面紗。技術的進步,不僅讓基因檢測走出了理論實驗室,而且還來到了大眾的身邊,成為造福廣大民眾身體健康實實在在的高科技。科技興國,科技同樣是造福人類健康的重要途徑,其中基因檢測就是如此。但是,面對基因檢測報告中的種種學術術語和專業(yè)名詞以及專有數(shù)據(jù)代號,你能看懂他們是什么意思嗎?對于大多數(shù)人來說,除了一腦子空白還是空白。基因檢測結(jié)果怎么看,基因檢測結(jié)果的數(shù)據(jù)如何解釋呢?
基因檢測結(jié)果怎么看

基因檢測結(jié)果怎么看?對于這個問題,我們咨詢了深圳市健康產(chǎn)業(yè)協(xié)會基因檢測解讀師,據(jù)了解,基因檢測結(jié)果中大部分是屬于專業(yè)名詞和代號,要想看懂基因檢測結(jié)果,除非你去進行基因檢測解讀師培訓班進行系統(tǒng)性學習,或者請專業(yè)的基因檢測解讀師來為您專業(yè)解讀基因檢測結(jié)果上邊的內(nèi)容。當然,關于基因檢測結(jié)果怎么看的問題,其實,基因檢測結(jié)果中有些小部分內(nèi)容通過簡單學習也是可以看懂的,比如如下:
檢測報告中會有BRCA1和BRCA2兩個基因的檢測結(jié)果,如果是未見明確致病性點突變。因此,結(jié)果解釋也比較簡單。
點突變是指DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸的改變,也可以說是堿基的改變,未見明確的致病性點突變”,即沒有發(fā)現(xiàn)明確的會致病的堿基改變。
如果是BRCA2基因有突變,會在外顯子一欄表示的是發(fā)現(xiàn)的突變位點的位置,第三欄顯示的是突變位點,比如c.8632delG是患者的突變,c.代表后面的內(nèi)容是堿基位點,8632delG就是第8632位的堿基G缺失。而后面的p.E2878Kfs*13就指代對應的氨基酸改變了,p.代表后面的內(nèi)容是氨基酸,E2878K就是指第2878位的E(谷氨酸)變成了K(賴氨酸)。fs指代移碼(frameshift),由于堿基在翻譯的時候是3個堿基(也成為密碼子)對應一個氨基酸,因此一個堿基的缺失,會導致后面所有的氨基酸密碼子改變,*13代表被編碼的蛋白在由2878開始的第13位氨基酸處提前終止,因此這個突變很有可能是個致病的突變。
第四欄“雜合/純合”是指檢出的突變類型,由于人的染色體是成對存在,因此在人體中,每一個基因都有雙份,如果雙份基因都突變就稱為純合突變,而如果一份突變一份不突變則稱為雜合突變。
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